12 Jun 2019 Gakken Editorial

Temuan Baru tentang Kaitan Skoliosis dan Mineral Mangan

Belum ada yang mampu memastikan: mengapa punggung beberapa anak mulai melengkung ke satu sisi ketika mereka mencapai masa pubertas. Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang, tidak memiliki faktor risiko yang diketahui.

Sebuah studi baru menunjukkan bahwa ketidakmampuan tubuh untuk sepenuhnya memanfaatkan mineral-mineral mangan esensial, mungkin menjadi penyebab beberapa kasus skoliosis parah.

Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis telah menemukan bahwa anak-anak dengan skoliosis parah, lebih mungkin untuk membawa varian gen yang menyulitkan sel-sel mereka untuk mengambil dan menggunakan mangan dibandingkan anak-anak yang tanpa penyakit. Mangan diperlukan untuk menumbuhkan tulang dan tulang rawan.

"Studi kami menghubungkan penyakit umum (scoliosis) dengan sesuatu yang berpotensi dimodifikasi dalam makanan," kata penulis senior Christina Gurnett, MD, PhD, profesor neurologi, bedah ortopedi, dan pediatri.

"Tapi kami tidak ingin orang keluar sekarang dan mulai mengonsumsi suplemen mangan, karena kita sudah tahu bahwa terlalu banyak mangan bisa berbahaya."

Sekitar 3 juta kasus skoliosis baru didiagnosis setiap tahun. Sebagian besar ringan dan hanya mengharuskan dokter mengawasi kondisi tersebut. Anak-anak yang mengembangkan lengkungan pada tulang belakang mereka mungkin perlu memakai penyangga belakang sampai mereka selesai tumbuh. Dalam kasus yang jarang terjadi, kelengkungan begitu terasa sehingga membutuhkan pembedahan untuk mengatasinya.

Kasus skoliosis cenderung mengelompok dalam keluarga, tetapi tidak dengan cara yang sederhana, yang menunjukkan bahwa banyak gen yang berbeda dan masing-masing memainkan peran kecil dalam meningkatkan risiko penyakit. Untuk mengidentifikasi gen tersebut, Gurnett dan tim peneliti memindai semua gen pada 457 anak-anak dengan skoliosis berat dan 987 anak-anak tanpa skoliosis.

Mereka menemukan varian pada gen SLC39A8 hanya pada 6 persen anak-anak sehat dan sebanyak 12 persen anak-anak dengan skoliosis berat. Analisis kedua dalam kelompok terpisah yang terdiri dari 1.095 anak-anak sehat dan 841 anak-anak dengan skoliosis sedang hingga berat juga menemukan bahwa anak-anak dengan scoliosis, sekitar dua kali lebih mungkin untuk membawa varian.

Ketika para peneliti membiakkan ikan zebra dengan gen SLC39A8 yang dinonaktifkan, ikan mengembangkan gerakan dan kelainan kerangka, termasuk kurva di duri mereka.

Gen ini belum banyak diteliti, tetapi ada beberapa laporan yang membantu sel mengambil mineral seperti Zinc, fosfor, dan mangan. Haller dan Gurnett menemukan bahwa sel-sel manusia dengan varian gen berhasil mengambil zinc dan fosfor tetapi gagal untuk mengambil mangan. Mereka juga menemukan bahwa anak-anak dengan varian gen memiliki kadar mangan yang secara signifikan lebih rendah dalam darah mereka daripada mereka yang memiliki bentuk yang lebih umum, walaupun kedua kelompok masih dalam kisaran normal.

"Tujuan kami dalam mempelajari genetika dari kelainan ini adalah untuk melihat apakah ada sesuatu yang dapat kami pelajari yang dapat mengubah cara kami merawat pasien," kata Gurnett, yang juga direktur Divisi Neurologi Pediatrik dan Perkembangan dan kepala ahli saraf. di Rumah Sakit Anak St. Louis.

"Dan kami menemukan varian gen ini yang memengaruhi tingkat mangan dalam tubuh. Itu memberitahu saya, mungkin kita harus mulai berpikir tentang mempelajari perawatan gizi untuk beberapa anak yang berisiko."

Mangan adalah mineral penting sekaligus sebagai racun. Dosis tinggi dapat menyebabkan manganisme, kondisi neurologis permanen yang ditandai dengan tremor dan kesulitan berjalan, serta gejala kejiwaan seperti agresi dan halusinasi. Mineral itu juga dikaitkan dengan penyakit Parkinson, skizofrenia, dan tekanan darah tinggi. Di sisi lain, kandungan mangan yang terlalu sedikit dapat menyebabkan kekurangan mangan - meskipun ini jarang terlihat pada orang karena tubuh manusia hanya perlu melacak jumlah yang mudah diperoleh dari makanan. Tetapi penelitian pada hewan menunjukkan bahwa kekurangan mangan dapat menyebabkan masalah metabolisme lemak dan gula, gangguan pertumbuhan, kesulitan berjalan dan kelengkungan tulang belakang.

Anak-anak dengan varian genetik tidak memiliki kekurangan mangan, tetapi mereka mungkin tidak dapat menggunakan mangan seefisien yang lain.

"Varian genetik tidak menghentikan gen dari bekerja sepenuhnya, itu hanya tidak berfungsi secara optimal," kata Haller.

"Jadi mungkin sebagian besar orang membutuhkan kadar mangan tertentu dalam darah mereka, tetapi jika Anda memiliki varian gen yang buruk seperti ini, Anda perlu lebih banyak."

Para peneliti memperingatkan, setiap suplemen mangan harus diukur dengan hati-hati untuk menghindari peningkatan risiko penyakit serius lainnya.

"Kami sudah mulai melakukan penelitian ini di ikan zebra dengan menambahkan mangan ke dalam air mereka," kata Gurnett.

"Tapi kita masih perlu melakukan studi pada manusia untuk mengetahui seberapa tepat, aman dan efektif cara ini."

Sumber: Washington University School of Medicine’s

Penyakit Degeneratif Riset dan Terobosan


12 Jun 2019 Gakken Editorial