28 Jan 2019 Gakken Editorial

Revolusi Genetika dan Kesiapan Kita

Sebuah teknologi pengeditan gen baru yang disebut CRISPR-Cas9 (penemuan yang baru berusia 7 tahun), menjadi kabar gembira pada sisi tertentu. Teknologi tersebut memungkinkan DNA untuk diedit dengan mudah, meningkatkan harapan bahwa pada akhirnya dapat digunakan untuk meringankan penderitaan manusia.

Namun, menjelang tutup tahun 2018, CRISPR telah menyebabkan lebih banyak kegelisahan daripada optimisme. He Jiankui, dari Universitas Sains dan Teknologi Selatan, di Shenzhen, mengedit sebuah gen, CCR5, yang memungkinkan HIV menginfeksi sel manusia. Ia  mengklaim telah menciptakan satu bayi yang kebal terhadap infeksi HIV, dan sepasang kembar yang telah terinfeksi. Jika sel-sel reproduksi terpengaruh, modifikasi semacam itu akan diteruskan ke generasi berikutnya.

Pengakuan He Jiankui tentu menimbulkan kontroversi. Namun, apapun itu, tindakan tersebut hanya persoalan waktu untuk dilakukan oleh seseorang yang lain di tempat yang berbeda. Kasus He Jiankui hanya satu dan mungkin terlalu jauh jika dibanding persoalan di depan mata kita terkait revolusi genetika.

Ketika informasi genetik manusia (dikenal sebagai genom) dipetakan 15 tahun yang lalu, itu mampu memberi harapan untuk mengubah dunia. Kaum optimis mengantisipasi era di mana semua penyakit genetik akan diberantas. Sebaliknya, mereka yang pesimis, takut diskriminasi genetik akan meluas.

Namun, tak satu pun dari harapan dan ketakutan tersebut yang terwujud.

Alasannya sederhana: genom kita kompleks. Mampu menemukan perbedaan spesifik dalam genom hanya sebagian kecil dari pemahaman bagaimana varian genetik ini bekerja untuk menghasilkan sifat-sifat yang kita lihat. Sayangnya, hanya sedikit orang yang mengerti betapa rumitnya genetika sebenarnya. Lalu, ketika semakin banyak produk dan layanan mulai menggunakan data genetik, ada bahaya bahwa kurangnya pemahaman ini dapat membuat orang membuat keputusan yang sangat buruk.

Di bangku sekolah, kita diajarkan bahwa ada gen dominan untuk mata cokelat dan gen resesif untuk biru. Pada kenyataannya, hampir tidak ada sifat manusia yang diturunkan dari generasi ke generasi dengan cara yang begitu mudah. Sebagian besar ciri, termasuk warna mata, berkembang di bawah pengaruh beberapa gen, sesuai pengaruhnya masing-masing.

Terlebih lagi, setiap gen berkontribusi pada banyak sifat yang berbeda. Sebagai contoh, sebuah konsep yang disebut pleiotropi—varian genetik yang terkait dengan autisme juga dikaitkan dengan skizofrenia. Ketika gen berhubungan dengan satu sifat dengan cara positif tetapi yang lain dengan cara negatif.

Dengan meningkatnya daya komputasi, para ilmuwan telah dapat menghubungkan banyak perbedaan molekuler individu dalam DNA dengan karakteristik manusia tertentu, termasuk sifat-sifat perilaku seperti pencapaian pendidikan dan psikopati. Masing-masing varian genetik ini hanya menjelaskan sejumlah kecil variasi dalam suatu populasi. Tetapi, ketika semua varian ini dijumlahkan bersama-sama (memberikan apa yang dikenal sebagai skor poligenik karakteristik) mereka mulai menjelaskan semakin banyak perbedaan yang kita lihat pada orang-orang di sekitar kita. Dan dengan kurangnya pengetahuan tentang genetika, di situlah segala sesuatu mulai disalahpahami.

Skrining Genetika

Dari perkembangan teknologi genetika tersebut, di Indonesia hingga saat ini yang mudah untuk dijangkau adalah Skrining. Uji Skrining Genetika yang secara garis besar, memiliki tiga varian pengujian.

Pertama, tes diagnostik di mana seseorang mengidap penyakit dan tes genetik dilakukan untuk mencoba mencari tahu apa saja yangberkaitan dengan penyakit tersebut.

Kedua, tes prediktif—jika seorang ingin mengetahui apakah dia membawa mutasi yang sama dengan anggota keluarga yang mengidap penyakit tertentu seperti kanker.

Tipe ketiga dari tes genetik adalah untuk "prediksi risiko" genetik. Ini dapat digunakan pada siapa saja, tanpa adanya penyakit, untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit di kemudian hari.

Namun, multi manfaat dari layanan tersebut, belum begitu menarik bagi masyarakat. Genetics Indonesia, salah satu penyelenggara uji skrining yang bekerja sama dengan lebih 70 rumah sakit di Indonesia, mencatat jumlah pengguna Non Invasive Prenatal Test (NIPT) sebanyak 2.786 dari tahun 2015 hingga 2018 dan Hereditary Cancer Screening (HCS) sebanyak 315 selama kurun 2016-2018.

Jumlah tersebut menggambarkan partisipasi yang minim jika dibandingkan dengan tingkat risiko kanker di Indonesia maupun tren penyakit mematikan tersebut yang kian meningkat. Dari data Kementerian Kesehatan di tahun 2017, ada 14 juta kasus baru kanker dengan 8,2 juta kematian akibat kanker di dunia. Bahkan diperkirakan angka ini akan terus meningkat hingga 70 persen dalam 20 tahun mendatang.

Penyakit genetik, belum terlalu dianggap serius, baik di masyarakat maupun di level stakeholder kesehatan. Pengawasan kondisi genetik belum dilakukan secara sistematis. Penelitian tentang penyakit genetik sangat sedikit karena sumber dana terbatas dan akses ke teknologi maju yang kurang. Hal tersebut berimbas pada minimnya data tentang penyakit genetika di Indonesia. Belum lagi stigma tertentu yang menganggap Penyakit genetika adalah sesuatu yang bersifat mutlak sehingga tidak bisa disembuhkan dan diterima sebagai takdir.

Kesiapan Kita

Penggunaan teknologi skrining genetika tak terbatas untuk mendeteksi risiko penyakit. Namun, juga untuk mendeteksi potensi. Misalnya, kita dapat mengurutkan DNA anak yang baru lahir, menghitung skor poligeniknya untuk pencapaian akademik dan menggunakannya untuk memprediksi, dengan tingkat akurasi tertentu, seberapa baik yang akan mereka lakukan di sekolah.

Informasi genetik mungkin merupakan prediktor terkuat dan paling tepat dari kekuatan dan kelemahan anak. Menggunakan data genetik dapat memungkinkan kita untuk lebih efektif mempersonalisasi pendidikan dan menargetkan sumber daya yang akan mereka butuhkan.

Tetapi, hal tersebut hanya akan berhasil jika orang tua, guru, dan pembuat kebijakan memiliki pemahaman genetika yang cukup untuk menggunakan informasi dengan benar. Efek genetik pun dapat dicegah atau ditingkatkan dengan mengubah lingkungan seseorang, termasuk dengan memberikan kesempatan dan pilihan pendidikan. Pandangan yang salah tempat bahwa pengaruh genetik diperbaiki dapat mengarah pada suatu sistem di mana anak-anak dipisahkan secara permanen dengan nilai berdasarkan DNA mereka dan tidak diberi dukungan yang tepat untuk kemampuan mereka yang sebenarnya.

Seperti berbagai penemuan revolusioner lainnya, teknologi genetika akan selalu diiring dua sisi berlawanan. Dari teknologi skrining yang hari ini bisa kita jangkau, hingga pengeditan genom dan biohacking yang bisa memicu kontroversi. Namun, hal yang terpenting untuk disadari, pengeditan gen yang dilakukan He Jiankui sama berbahayanya dengan ketidaktahuan kita akan pemahaman tentang genetika.

Sumber -- Goldsmith, University of London dan Genetics Indonesia

 

Berita Opini Genetika


28 Jan 2019 Gakken Editorial