28 Feb 2019 Gakken Editorial

Cara Terbaik Memandang Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Kelainan kromosom terjadi hampir 0,5% dari setiap kelahiran. Terjadinya kelainan kromosom tersebut, seringkali dipengaruhi oleh usia dari sang ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun pada saat menjalani kehamilan, maka semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya kelainan kromosom. Selain itu, sebanyak 50% kasus keguguran pada awal kehamilan disebabkan juga oleh kelainan kromosom. Untuk meminimalisir kasus kelainan kromosom, maka perlu dilakukan deteksi atau pemeriksaan sedini mungkin.

Deteksi kelainan kromosom dapat dilakukan dengan cara invasif dan non-invasif. Pemeriksaan secara invansif dapat dilakukan dengan cara Amniocentesis yakni dengan pengambilan sampel cairan ketuban yang dilakukan pada usia kehamilan sekitar 16 – 18 minggu. Selain itu terdapat pula cara Chorionic Villus Sampling ( CVS ), yakni pengambilan sampel jaringan dari sang bayi yang biasa dilakukan pada saat usia kehamilan 9 – 12 minggu. Namun, pemeriksaan invasif memiliki resiko terjadinya abortus atau gugur kandungan cukup tinggi.

Sebagai alternatif untuk menghindari resiko terjadinya abortus, terdapat pemeriksaan secara non invasif. Pemeriksaan dengan cara USG yang biasa dilakukan pada usia 10 – 14 minggu kehamilan, dengan cara melihat leher janin (nuchal translusensi) dan ada tidaknya tulang hidung. Kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan morfologi lanjutan yang dilakukan pada usia 18-22 minggu. Tingkat akurasi pemeriksaan USG sendiri hanya berkisar 75-80%.

Selain pemeriksaan USG, saat ini pemeriksaan non invasif sendiri dapat dilakukan dengan pemeriksaan darah (triple test). Jenis pemeriksaan non invasif terkini yaitu non-invasive prenatal screening test ( NIPT ), yakni pemeriksaan yang dapat mendeteksi 99% kelainan kromosom hanya dengan memeriksa darah ibu melalui high technology test separate sehingga tidak ada intervensi terhadap janin. Pemeriksaan ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan 9 minggu. Tes ini bisa memberikan akurasi yang tinggi dengan mengambil tes darah ibu tanpa ada intervensi terhadap janin. Hasilnya memberikan akurasi tinggi dengan hasil kelainan kromosom yang sering seperti Down syndrome (trisomi 21), Edward Syndrome (trisomi 18) dan termasuk informasi akan kelamin janin pada kehamilan 10-12 minggu.

NIPT di Indonesia

Ada lebih dari 5 juta kehamilan setiap tahun di Indonesia, dan sebagian besar dari mereka menjalani K4 (empat kali kontak minimum untuk mendapatkan layanan kesehatan prenatal) sampai batas tertentu. Namun tetap saja, perawatan kesehatan minimum yang diberikan belum menyertakan pengujian pranatal seperti AFP (alpha-fetoprotein), MSS (skrining serum ibu), atau bahkan tes ultrasonografi. Tes-tes tersebut masih dianggap mewah dan tidak mencapai keseluruhan populasi kehamilan di Indonesia.

Bidang genomik klinis, termasuk pengujian genom prenatal non-invasif (NIPT) di tingkat karyotype, telah mendapatkan banyak minat, baik dalam studi penelitian atau dalam aplikasi praktis itu sendiri. Hadirnya Next Generation Sequencing seperti teknologi nanopore, telah memberi kemajuan penanganan pengujian selama sepuluh tahun terakhir. Peluang tersebut adalah salah satu kemungkinan yang harus dipahami oleh para praktisi medis di Indonesia sebagai alat baru, atau bahkan pendekatan, untuk mengembangkan metode pencegahan yang lebih canggih untuk penyakit pada bayi sebelum lahir dengan menggunakan teknologi pengurutan untuk menilai kelainan janin pada seluruh genom.

Secara umum, NIPT dapat menjadi solusi tepat dalam aplikasi klinis karena jauh lebih aman dan memiliki akurasi yang lebih tinggi daripada metode konvensional sebelumnya. Namun, implementasinya tidak hanya bergantung pada teknologi itu sendiri.

Berbagai hambatan masih menjadi sandungan penggunaan NIPT secara masif. Selain persoalan moral dan etika, hadirnya tekanan bagi orang tua untuk memutuskan menindaklanjuti hasil tes juga menjadi pertimbangan tersendiri. Mengetahui bahwa bayi yang dikandung si ibu kebetulan memiliki penyakit genetik tertentu, diyakini bahwa orang tua akan ditempatkan pada posisi di mana mereka harus membuat keputusan. Aborsi, tentu saja bukan sebuah pilihan di Indonesia.

Menurut sebuah studi di Amerika Serikat, profesional kesehatan mengklaim bahwa kehati-hatian tambahan mungkin diperlukan untuk memastikan tekanan ini tidak memiliki pengaruh pada pengambilan keputusan pasien terkait pengguguran kehamilan. Keaktifan dan pemberian penjelasan yang jernih diperlukan dari berbagai profesional kesehatan dan para penyedia layanan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) ini.

Fokus yang Keliru

Mempertimbangkan berbagai aspek dalam satu persoalan medis, tentu saja adalah sesuatu yang penting. Mengurai NIPT dan dampak moral yang dihasilkan tentu tak dapat dihindarkan. Namun, di setiap pengetahuan tentang kemungkinan apa yang akan terjadi di masa depan seperti NIPT ini, memiliki dua sisi yang patut diperhatikan: Menghindari atau menyiapkan.

Perdebatan seputar tes prenatal, tak hanya terjadi di Indonesia. Di level global, tes ini kerap mengerucut pada perdebatan tentang kebebasan individu versus penghargaan atas keragaman manusia. Namun, di berbagai negara, seorang ibu mampu menemukan solusi atas hasil tes yang ia lakukan. Memilih menghentikan kehamilan, misalnya, telah mendapat izin legal di berbagai negara.

Berbeda dengan di Indonesia. Aborsi bukan pilihan. Maka, informasi yang perlu mengiringi NIPT adalah fokus pada upaya menumbuhkan kesiapan menjadi ibu yang sebaik-baiknya bagi segala risiko yang bisa terjadi pada bayi. Mengetahui risiko lebih dini, tentu saja akan lebih memperbesar kesiapan tersebut.

Selain itu, NIPT yang sifatnya sebagai prediktor--memberikan waktu dan ruang untuk persiapan, secara fisik dan mental--bisa menjadi alat untuk menurunkan angka kematian ibu (AKI) dan angka kematian bayi (AKI) yang masih tinggi di Indonesia.

Kebebasan individu yang masih terbatas oleh berbagi norma budaya dan hukum negara, serta kurangnya jaminan sosial baik dari negara maupun masyarakat terhadap anak-anak difabel, menjadikan pilihan ‘menyiapkan diri sebagai orang tua yang baik’ adalah satu-satunya pilihan.

NIPT, dengan segala manfaatnya, adalah langkah awal menuju kesiapan tersebut. Dan memilih penyedia layanan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) yang memerhatikan berbagai kondisi dan persoalan sosial di atas adalah pilihan yang bijak. Salah satunya, bisa dilakukan di Genetics Indonesia.

Sumber: Genetics Indonesia , The future of cfDNA non-invasive prenatal testing in Indonesiahttp://cmajopen.ca/content/6/4/E513.full

Kehamilan / Obstetri Genetika


28 Feb 2019 Gakken Editorial